6月6日起，廣州市正式啟動孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查（下稱“NIPT”）2024年惠民試點項目。符合條件的準媽媽們，只需要支付300元即可在項目試點醫(yī)療機構(gòu)接受1次篩查。

孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查是許多人常說的“無創(chuàng)”“無創(chuàng)DNA”檢查，也是目前全球公認最為領(lǐng)先的產(chǎn)前篩查技術(shù)，即通過采集孕婦外周血，提取游離DNA，采用新一代高通量測序技術(shù)（NGS），結(jié)合生物信息分析，鑒定胎兒是否患有唐氏綜合征。簡單來理解，就是通過抽取母親的血來篩查腹中胎兒的基因有無異常。

與傳統(tǒng)篩查方式相比，NIPT具有無創(chuàng)取樣、無流產(chǎn)風險、靈敏度高、檢出率高、假陽性率低的特點。盡管準確率更高，但NIPT依然屬于篩查性質(zhì)，若篩查結(jié)果為陽性仍需進一步接受產(chǎn)前診斷進行確診；若篩查結(jié)果為陰性，同樣需要嚴格按時進行其他項目的產(chǎn)檢。

參加孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前篩查惠民試點項目需要符合三個條件，分別是廣州市戶籍（含配偶為廣州市戶籍）或持有效《廣東省居住證》并常住廣州、孕周在12—22周+6天以及是經(jīng)醫(yī)生評估后不屬于國家衛(wèi)生健康委相關(guān)技術(shù)規(guī)范中規(guī)定的不適用人群。

目前，該項目試點醫(yī)療機構(gòu)有18家，包括廣州醫(yī)科大學附屬婦女兒童醫(yī)院、廣州醫(yī)科大學附屬第三醫(yī)院、南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院、廣東省第二人民醫(yī)院和部分區(qū)屬婦幼保健院。準媽媽可以先在“穗好孕”微信小程序建檔并提交領(lǐng)券申請，待審核通過后（審核時間為2—3天）前往項目試點醫(yī)療機構(gòu)咨詢，經(jīng)醫(yī)生評估確認符合條件后即可參加。

廣州市衛(wèi)健委稱，今年將推動全市60%免費產(chǎn)前篩查和診斷項目定點機構(gòu)為孕婦提供NIPT惠民服務(wù)，為全市助產(chǎn)機構(gòu)出生的10萬名新生兒免費提供遺傳代謝性疾病篩查、聽力篩查，為其中的早產(chǎn)兒免費提供視網(wǎng)膜病變篩查。

南方日報記者 黃錦輝

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