專家學者齊聚2023金域醫(yī)學學術委員會年會。圖片來源：金域醫(yī)學

5月13日，2023金域醫(yī)學學術委員會年會在廣州召開，250余名專家學者圍繞“聚力罕見病精準診斷”“共建智慧醫(yī)檢生態(tài)”等議題進行交流討論，提出罕見病防治要形成全國性合力。會議還舉行新任成員聘任儀式，至此，金域醫(yī)學學術委員會成員達57名，涵蓋了海內外醫(yī)學實驗室臨床、檢驗、病理和醫(yī)學大數(shù)據(jù)等各?？祁I域。

會上，中國工程院院士、廣州實驗室主任、金域醫(yī)學學術委員會主席鐘南山教授指出，罕見病防治關鍵要做到早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早干預，要在防治及組織上形成全國性合力。同時，還需要將以企業(yè)為主體搭建醫(yī)檢創(chuàng)新生態(tài)圈提上議程?！捌髽I(yè)不單是成果轉化的承接方，還需要主動聯(lián)系科研院所、高校、醫(yī)療機構，協(xié)同打造醫(yī)檢全產(chǎn)業(yè)鏈條，建立醫(yī)檢創(chuàng)新生態(tài)，助力推動罕見病、重大疾病的防治研究踏上新臺階?！?/p>

圍繞呼吸系統(tǒng)罕見病協(xié)作組的工作開展，鐘南山展示了醫(yī)療機構、科研院所和企業(yè)通力協(xié)作創(chuàng)新取得的成效。中國科學院院士、復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院黃荷鳳教授指出，新生兒或者兒童基因組測序為兒童遺傳病提供非常好的檢測和有效治療的重要機會。重癥監(jiān)護室的兒童，特別是原因不明的表型，WES（全外顯子組測序）和WGS（全基因組測序）這兩種基因測序技術是很好的檢測方法。

2023金域醫(yī)學學術委員會年會現(xiàn)場。圖片來源：金域醫(yī)學

近年來，以企業(yè)為主體的醫(yī)檢產(chǎn)業(yè)生態(tài)建設逐步形成規(guī)模，金域醫(yī)學作為代表之一，以產(chǎn)學研合作為抓手，與科研院所、醫(yī)療機構開展聯(lián)盟建設、成果轉化、多中心研究等方面的合作，推動優(yōu)質醫(yī)檢資源向全國輻射。為此，北京協(xié)和醫(yī)院院長張抒揚教授指出，罕見病領域科學問題的攻關不僅僅在醫(yī)院，也在企業(yè)和科研院所，要依托診療研體系建設。

金域醫(yī)學董事長兼首席執(zhí)行官梁耀銘表示，金域醫(yī)學始終把創(chuàng)新擺在發(fā)展全局的核心位置。公司搭建起涵蓋上游IVD企業(yè)、科研院所、高校和醫(yī)療機構的智慧醫(yī)檢生態(tài)，通過學科創(chuàng)新和多技術平臺整合，加速科技創(chuàng)新與成果轉化，助力臨床疑難雜癥和罕見病診斷，助力我國罕見病防治工作取得跨越式發(fā)展。

據(jù)了解，金域醫(yī)學依托基因組學技術、蛋白質組學技術、病理等多技術平臺和大網(wǎng)絡的優(yōu)勢，開發(fā)出罕見病實驗診斷關鍵技術創(chuàng)新平臺，取得一定成績。目前，金域醫(yī)學積累了超15萬例測序數(shù)據(jù)，以及超7萬例罕見病陽性病例，檢測項目覆蓋骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、免疫系統(tǒng)、內分泌系統(tǒng)、皮膚系統(tǒng)等19個疾病系列，助力提升罕見病的防治水平。（王雅蝶）

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